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Physiopathologie et approche thérapeutique de la FSHD

D. Laoudj-Chenivesse, S. Arbogast, JF Brun, E. Raynaud de Mauverger, J. Mercier

L’originalité de notre projet réside dans le fait de conduire en un même lieu des recherches sur la FSHD maladie musculaire autosomique dominante rare autour des thèmes transversaux que sont l’identification de gènes candidats et leurs conséquences physiopathologiques, de biomarqueurs et le développement de nouvelles thérapies.

Mécanismes physiopathologiques

De nombreuses études sont en faveur d’un rôle prépondérant du stress oxydant. Depuis 2005, nos propres données confirment l’implication d’un stress oxydant (Barro et al.  2010; Turki et al . 2012; Wilson et al. 2018) et la pertinence d’une stratégie thérapeutique ciblée basée sur l’utilisation d’antioxydants (Passerieux et al. 2015). L’objectif de nos études est de valider des modèles cellulaires qui permettraient des avancées innovantes dans la compréhension des mécanismes impliqués dans le stress oxydant, l’inflammation et le dysfonctionnement mitochondrial, acteurs clés dans de nombreuses pathologies.

Des analyses plus fines sur l’action des espèces réactives de l’oxygène (ROS) et leurs sources pourraient contribuer à une meilleure compréhension des bases physiopathologiques de la FSHD.

Identification de biomarqueurs

Le continuum entre la recherche fondamentale et clinique qui situe clairement les patients (160 patients atteints de FSHD) et la physiopathologie moléculaire au centre de l’identification de biomarqueurs afin de permettre un suivi plus précis de l’évolution de la pathologie et de l’activité thérapeutique de la supplémentation en antioxydants proposée.

Médecine personnalisée

Les études cliniques que nous avons menées nous ont conduit à la mise en place d’une consultation spécialisée et personnalisée afin d’analyser les effets à très long terme de la prise d’antioxydants ajustés aux analyses propres de chaque patient, sur la fonction musculaire et au développement d’un logiciel d’aide à la décision médicale automatisée implémentant les règles de posologie de supplémentation en antioxydants adaptées au profil du patient.

L’ensemble des données fondamentales, fonctionnelles, cliniques et biologiques vont être soutenues par de nouvelles méthodes d’analyse en bio-informatique, bio-statistique et en modélisation mathématique.